Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
INTS11 ile ilişkili özellikler
integrator complex subunit 11
Human Phenotype Ontology, INTS11 ile ilişkili 42 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Her zaman |
| Brain degeneration | Her zaman |
| Degeneration of cerebellum | Her zaman |
| Degeneration of cerebrum | Her zaman |
| Delayed CNS myelination | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Dilated fourth ventricle | Her zaman |
| Epilepsy | Her zaman |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Her zaman |
| Intellectual disability, mild | Her zaman |
| Intellectual disability, severe | Her zaman |
| Leukoencephalopathy | Her zaman |
| Motor delay | Her zaman |
| Pontocerebellar atrophy | Her zaman |
| Severe global developmental delay | Her zaman |
| Simplified gyral pattern | Her zaman |
| Small cerebellum | Her zaman |
| Ventriculomegaly | Her zaman |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Her zaman |
| Bifid uvula | Her zaman |
| Coarse facial features | Her zaman |
| Deformity of the skull | Her zaman |
| Eye folds | Her zaman |
| Narrow palate | Her zaman |
| Prominent area between the eyebrows | Her zaman |
| Receding chin | Her zaman |
| Sloping forehead | Her zaman |
| Small forehead | Her zaman |
| Thin red part of the upper lip | Her zaman |
| Triangular face | Her zaman |
| Wide mouth | Her zaman |
| Wide nose | Her zaman |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Astigmatism | Her zaman |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Her zaman |
| Close sighted | Her zaman |
| Cross-eyed | Her zaman |
| Optic atrophy | Her zaman |
| Wide-set eyes | Her zaman |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Premature birth | Her zaman |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low-set ears | Her zaman |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone | Her zaman |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: INTS11 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde