Tratti

Tratti collegati a INTS11

integrator complex subunit 11

La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a INTS11, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Brain degeneration	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Dilated fourth ventricle	Sempre
Epilepsy	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Motor delay	Sempre
Pontocerebellar atrophy	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Bifid uvula	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Deformity of the skull	Sempre
Eye folds	Sempre
Narrow palate	Sempre
Prominent area between the eyebrows	Sempre
Receding chin	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Small forehead	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Triangular face	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nose	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Astigmatism	Sempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Close sighted	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a INTS11 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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