Tunnused

Geeniga INTS11 seotud tunnused

integrator complex subunit 11

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga INTS11 42 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Agenesis of corpus callosum	Alati
Brain degeneration	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Degeneration of cerebrum	Alati
Delayed CNS myelination	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Dilated fourth ventricle	Alati
Epilepsy	Alati
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Alati
Intellectual disability, mild	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Leukoencephalopathy	Alati
Motor delay	Alati
Pontocerebellar atrophy	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Simplified gyral pattern	Alati
Small cerebellum	Alati
Ventriculomegaly	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Bifid uvula	Alati
Coarse facial features	Alati
Deformity of the skull	Alati
Eye folds	Alati
Narrow palate	Alati
Prominent area between the eyebrows	Alati
Receding chin	Alati
Sloping forehead	Alati
Small forehead	Alati
Thin red part of the upper lip	Alati
Triangular face	Alati
Wide mouth	Alati
Wide nose	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Astigmatism	Alati
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alati
Close sighted	Alati
Cross-eyed	Alati
Optic atrophy	Alati
Wide-set eyes	Alati

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga INTS11 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test