Požymiai

Su INTS11 susiję požymiai

integrator complex subunit 11

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 42 požymių su INTS11, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Agenesis of corpus callosum	Visada
Brain degeneration	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Dilated fourth ventricle	Visada
Epilepsy	Visada
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Visada
Intellectual disability, mild	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Leukoencephalopathy	Visada
Motor delay	Visada
Pontocerebellar atrophy	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Simplified gyral pattern	Visada
Small cerebellum	Visada
Ventriculomegaly	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Bifid uvula	Visada
Coarse facial features	Visada
Deformity of the skull	Visada
Eye folds	Visada
Narrow palate	Visada
Prominent area between the eyebrows	Visada
Receding chin	Visada
Sloping forehead	Visada
Small forehead	Visada
Thin red part of the upper lip	Visada
Triangular face	Visada
Wide mouth	Visada
Wide nose	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Astigmatism	Visada
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Visada
Close sighted	Visada
Cross-eyed	Visada
Optic atrophy	Visada
Wide-set eyes	Visada

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su INTS11 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test