Jellemzők

A(z) INTS11 génhez kapcsolódó jellemzők

integrator complex subunit 11

A Human Phenotype Ontology 42 jellemzőt kapcsol a(z) INTS11 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Agenesis of corpus callosum	Mindig
Brain degeneration	Mindig
Degeneration of cerebellum	Mindig
Degeneration of cerebrum	Mindig
Delayed CNS myelination	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Dilated fourth ventricle	Mindig
Epilepsy	Mindig
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Mindig
Intellectual disability, mild	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Leukoencephalopathy	Mindig
Motor delay	Mindig
Pontocerebellar atrophy	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Simplified gyral pattern	Mindig
Small cerebellum	Mindig
Ventriculomegaly	Mindig

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Bifid uvula	Mindig
Coarse facial features	Mindig
Deformity of the skull	Mindig
Eye folds	Mindig
Narrow palate	Mindig
Prominent area between the eyebrows	Mindig
Receding chin	Mindig
Sloping forehead	Mindig
Small forehead	Mindig
Thin red part of the upper lip	Mindig
Triangular face	Mindig
Wide mouth	Mindig
Wide nose	Mindig

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Astigmatism	Mindig
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Mindig
Close sighted	Mindig
Cross-eyed	Mindig
Optic atrophy	Mindig
Wide-set eyes	Mindig

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature birth	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Mindig

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) INTS11 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet