Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til INTS11

integrator complex subunit 11

Human Phenotype Ontology knytter 42 kjennetegn til INTS11, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Brain degeneration	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Dilated fourth ventricle	Alltid
Epilepsy	Alltid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Leukoencephalopathy	Alltid
Motor delay	Alltid
Pontocerebellar atrophy	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Simplified gyral pattern	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Bifid uvula	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Deformity of the skull	Alltid
Eye folds	Alltid
Narrow palate	Alltid
Prominent area between the eyebrows	Alltid
Receding chin	Alltid
Sloping forehead	Alltid
Small forehead	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Triangular face	Alltid
Wide mouth	Alltid
Wide nose	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Astigmatism	Alltid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Close sighted	Alltid
Cross-eyed	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Wide-set eyes	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til INTS11 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test