Caractéristiques

Caractéristiques liées à INTS11

integrator complex subunit 11

La Human Phenotype Ontology associe 42 caractéristiques à INTS11, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agenesis of corpus callosum	Toujours
Brain degeneration	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Delayed CNS myelination	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Dilated fourth ventricle	Toujours
Epilepsy	Toujours
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Leukoencephalopathy	Toujours
Motor delay	Toujours
Pontocerebellar atrophy	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Simplified gyral pattern	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Bifid uvula	Toujours
Coarse facial features	Toujours
Deformity of the skull	Toujours
Eye folds	Toujours
Narrow palate	Toujours
Prominent area between the eyebrows	Toujours
Receding chin	Toujours
Sloping forehead	Toujours
Small forehead	Toujours
Thin red part of the upper lip	Toujours
Triangular face	Toujours
Wide mouth	Toujours
Wide nose	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Astigmatism	Toujours
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Toujours
Close sighted	Toujours
Cross-eyed	Toujours
Optic atrophy	Toujours
Wide-set eyes	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à INTS11 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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