Características

Características associadas a IL7R

interleukin 7 receptor

A Human Phenotype Ontology associa 57 características a IL7R, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

IL7R

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Sempre
Recurrent infections	Muito frequente (80–99%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Muito frequente (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Muito frequente (80–99%)
Pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent viral infections	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Por vezes (5–29%)
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)
Neonatal sepsis	Por vezes (5–29%)
Recurrent Candida infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)
Eczema	Não registado
Recurrent opportunistic infections	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low T cell count	Sempre
Abnormal lymphocyte morphology	Muito frequente (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Frequente (30–79%)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Frequente (30–79%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
High blood eosinophil count	Frequente (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Por vezes (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)
High lymphocyte count	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Frequente (30–79%)
Increased antibody level in blood	Por vezes (5–29%)
Increased circulating IgA concentration	Por vezes (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	Por vezes (5–29%)
Increased circulating IgG concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Itching	Frequente (30–79%)
Thickened skin	Frequente (30–79%)
Psoriasiform lesion	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Chronic diarrhea	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Sparse or absent eyebrows	Frequente (30–79%)
Mouth sore	Por vezes (5–29%)
Recurrent colds	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Swollen lymph nodes	Muito frequente (80–99%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the wide portion of a long bone	Por vezes (5–29%)
Short toe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Sempre
Middle ear infection	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Thyroid gland inflammation	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight secondary to recurrent infections	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Frequente (30–79%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Desquamation of skin soon after birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IL7R e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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