Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
IL7R ile ilişkili özellikler
interleukin 7 receptor
Human Phenotype Ontology, IL7R ile ilişkili 57 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Her zaman |
| Recurrent infections | Çok sık (%80–99) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Çok sık (%80–99) |
| Severe combined immunodeficiency | Çok sık (%80–99) |
| Pneumonia | Sık (%30–79) |
| Recurrent viral infections | Sık (%30–79) |
| Autoimmunity | Bazen (%5–29) |
| Infection in blood stream | Bazen (%5–29) |
| Neonatal sepsis | Bazen (%5–29) |
| Recurrent Candida infection | Bazen (%5–29) |
| Recurrent chest infections | Bazen (%5–29) |
| Eczema | Kaydedilmedi |
| Recurrent opportunistic infections | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low T cell count | Her zaman |
| Abnormal lymphocyte morphology | Çok sık (%80–99) |
| Decreased blood lymphocyte number | Sık (%30–79) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Sık (%30–79) |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Sık (%30–79) |
| Elevated white blood count | Sık (%30–79) |
| High blood eosinophil count | Sık (%30–79) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Bazen (%5–29) |
| Cancer of lymphatic system | Bazen (%5–29) |
| High lymphocyte count | Bazen (%5–29) |
| Low blood neutrophil count | Bazen (%5–29) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Bazen (%5–29) |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Sık (%30–79) |
| Increased antibody level in blood | Bazen (%5–29) |
| Increased circulating IgA concentration | Bazen (%5–29) |
| Increased circulating IgE concentration | Bazen (%5–29) |
| Increased circulating IgG concentration | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hair loss | Çok sık (%80–99) |
| Dry skin | Sık (%30–79) |
| Itching | Sık (%30–79) |
| Thickened skin | Sık (%30–79) |
| Psoriasiform lesion | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acid reflux | Her zaman |
| Chronic diarrhea | Çok sık (%80–99) |
| Enlarged liver | Çok sık (%80–99) |
| Diarrhea | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sparse or absent eyebrows | Sık (%30–79) |
| Mouth sore | Bazen (%5–29) |
| Recurrent colds | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Çok sık (%80–99) |
| Increased spleen size | Sık (%30–79) |
| Enlarged liver and spleen | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Bazen (%5–29) |
| Short toe | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Her zaman |
| Middle ear infection | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Bazen (%5–29) |
| Underactive thyroid | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Çok sık (%80–99) |
| Faltering weight secondary to recurrent infections | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fever | Sık (%30–79) |
| Fluid retention | Sık (%30–79) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IL7R ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde