Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IL7R

interleukin 7 receptor

Human Phenotype Ontology knytter 57 kjennetegn til IL7R, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

IL7R

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Alltid
Recurrent infections	Svært ofte (80–99 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Svært ofte (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Svært ofte (80–99 %)
Pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent viral infections	Ofte (30–79 %)
Autoimmunity	Noen ganger (5–29 %)
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)
Neonatal sepsis	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent chest infections	Noen ganger (5–29 %)
Eczema	Ikke registrert
Recurrent opportunistic infections	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low T cell count	Alltid
Abnormal lymphocyte morphology	Svært ofte (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Ofte (30–79 %)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Ofte (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofte (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)
High lymphocyte count	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Ofte (30–79 %)
Increased antibody level in blood	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating IgA concentration	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating IgE concentration	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating IgG concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hair loss	Svært ofte (80–99 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)
Psoriasiform lesion	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Alltid
Chronic diarrhea	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Mouth sore	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent colds	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swollen lymph nodes	Svært ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Noen ganger (5–29 %)
Short toe	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infection	Alltid
Middle ear infection	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thyroid gland inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight secondary to recurrent infections	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Desquamation of skin soon after birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephrotic syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IL7R og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test