Tratti

Tratti collegati a IL7R

interleukin 7 receptor

La Human Phenotype Ontology collega 57 tratti a IL7R, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Sempre
Recurrent infections	Molto spesso (80–99%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Molto spesso (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Molto spesso (80–99%)
Pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent viral infections	Spesso (30–79%)
Autoimmunity	A volte (5–29%)
Infection in blood stream	A volte (5–29%)
Neonatal sepsis	A volte (5–29%)
Recurrent Candida infection	A volte (5–29%)
Recurrent chest infections	A volte (5–29%)
Eczema	Non registrato
Recurrent opportunistic infections	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low T cell count	Sempre
Abnormal lymphocyte morphology	Molto spesso (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Spesso (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Spesso (30–79%)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Spesso (30–79%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
High blood eosinophil count	Spesso (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	A volte (5–29%)
Cancer of lymphatic system	A volte (5–29%)
High lymphocyte count	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Spesso (30–79%)
Increased antibody level in blood	A volte (5–29%)
Increased circulating IgA concentration	A volte (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	A volte (5–29%)
Increased circulating IgG concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hair loss	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Thickened skin	Spesso (30–79%)
Psoriasiform lesion	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Chronic diarrhea	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse or absent eyebrows	Spesso (30–79%)
Mouth sore	A volte (5–29%)
Recurrent colds	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Swollen lymph nodes	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the wide portion of a long bone	A volte (5–29%)
Short toe	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Sempre
Middle ear infection	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Thyroid gland inflammation	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight secondary to recurrent infections	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Spesso (30–79%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Desquamation of skin soon after birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IL7R e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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