Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IL7R

interleukin 7 receptor

De Human Phenotype Ontology koppelt 57 kenmerken aan IL7R, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

IL7R

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Altijd
Recurrent infections	Heel vaak (80–99%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Heel vaak (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Heel vaak (80–99%)
Pneumonia	Vaak (30–79%)
Recurrent viral infections	Vaak (30–79%)
Autoimmunity	Soms (5–29%)
Infection in blood stream	Soms (5–29%)
Neonatal sepsis	Soms (5–29%)
Recurrent Candida infection	Soms (5–29%)
Recurrent chest infections	Soms (5–29%)
Eczema	Niet vastgelegd
Recurrent opportunistic infections	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low T cell count	Altijd
Abnormal lymphocyte morphology	Heel vaak (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Vaak (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Vaak (30–79%)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Vaak (30–79%)
Elevated white blood count	Vaak (30–79%)
High blood eosinophil count	Vaak (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Soms (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Soms (5–29%)
High lymphocyte count	Soms (5–29%)
Low blood neutrophil count	Soms (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Vaak (30–79%)
Increased antibody level in blood	Soms (5–29%)
Increased circulating IgA concentration	Soms (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	Soms (5–29%)
Increased circulating IgG concentration	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hair loss	Heel vaak (80–99%)
Dry skin	Vaak (30–79%)
Itching	Vaak (30–79%)
Thickened skin	Vaak (30–79%)
Psoriasiform lesion	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Altijd
Chronic diarrhea	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver	Heel vaak (80–99%)
Diarrhea	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sparse or absent eyebrows	Vaak (30–79%)
Mouth sore	Soms (5–29%)
Recurrent colds	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Swollen lymph nodes	Heel vaak (80–99%)
Increased spleen size	Vaak (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Soms (5–29%)
Short toe	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent middle ear infection	Altijd
Middle ear infection	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thyroid gland inflammation	Soms (5–29%)
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight secondary to recurrent infections	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fever	Vaak (30–79%)
Fluid retention	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Desquamation of skin soon after birth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nephrotic syndrome	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IL7R gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen