Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga IL7R seotud tunnused

interleukin 7 receptor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IL7R 57 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent mucocutaneous candidiasisAlati
Recurrent infectionsVäga sageli (80–99%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseVäga sageli (80–99%)
Severe combined immunodeficiencyVäga sageli (80–99%)
PneumoniaSageli (30–79%)
Recurrent viral infectionsSageli (30–79%)
AutoimmunityMõnikord (5–29%)
Infection in blood streamMõnikord (5–29%)
Neonatal sepsisMõnikord (5–29%)
Recurrent Candida infectionMõnikord (5–29%)
Recurrent chest infectionsMõnikord (5–29%)
EczemaPole registreeritud
Recurrent opportunistic infectionsPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low T cell countAlati
Abnormal lymphocyte morphologyVäga sageli (80–99%)
Decreased blood lymphocyte numberSageli (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportionSageli (30–79%)
Decreased total CD8+ T cell proportionSageli (30–79%)
Elevated white blood countSageli (30–79%)
High blood eosinophil countSageli (30–79%)
Autoimmune thrombocytopeniaMõnikord (5–29%)
Cancer of lymphatic systemMõnikord (5–29%)
High lymphocyte countMõnikord (5–29%)
Low blood neutrophil countMõnikord (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationSageli (30–79%)
Increased antibody level in bloodMõnikord (5–29%)
Increased circulating IgA concentrationMõnikord (5–29%)
Increased circulating IgE concentrationMõnikord (5–29%)
Increased circulating IgG concentrationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hair lossVäga sageli (80–99%)
Dry skinSageli (30–79%)
ItchingSageli (30–79%)
Thickened skinSageli (30–79%)
Psoriasiform lesionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxAlati
Chronic diarrheaVäga sageli (80–99%)
Enlarged liverVäga sageli (80–99%)
DiarrheaPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sparse or absent eyebrowsSageli (30–79%)
Mouth soreMõnikord (5–29%)
Recurrent coldsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Swollen lymph nodesVäga sageli (80–99%)
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Enlarged liver and spleenMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the wide portion of a long boneMõnikord (5–29%)
Short toeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infectionAlati
Middle ear infectionPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thyroid gland inflammationMõnikord (5–29%)
Underactive thyroidMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightVäga sageli (80–99%)
Faltering weight secondary to recurrent infectionsPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FeverSageli (30–79%)
Fluid retentionSageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Desquamation of skin soon after birthSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nephrotic syndromeMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IL7R seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test