Merkmale

Mit IL7R verknüpfte Merkmale

interleukin 7 receptor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 57 Merkmale mit IL7R, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

IL7R

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Immer
Recurrent infections	Sehr häufig (80–99 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sehr häufig (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent viral infections	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Manchmal (5–29 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Neonatal sepsis	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent chest infections	Manchmal (5–29 %)
Eczema	Nicht erfasst
Recurrent opportunistic infections	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low T cell count	Immer
Abnormal lymphocyte morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Häufig (30–79 %)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Häufig (30–79 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
High blood eosinophil count	Häufig (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Manchmal (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
High lymphocyte count	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Häufig (30–79 %)
Increased antibody level in blood	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating IgA concentration	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating IgE concentration	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating IgG concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hair loss	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Thickened skin	Häufig (30–79 %)
Psoriasiform lesion	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Chronic diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse or absent eyebrows	Häufig (30–79 %)
Mouth sore	Manchmal (5–29 %)
Recurrent colds	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swollen lymph nodes	Sehr häufig (80–99 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Manchmal (5–29 %)
Short toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer
Middle ear infection	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thyroid gland inflammation	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight secondary to recurrent infections	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Häufig (30–79 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Desquamation of skin soon after birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IL7R verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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