Cechy

Cechy powiązane z IL7R

interleukin 7 receptor

Human Phenotype Ontology łączy z IL7R 57 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

IL7R

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Zawsze
Recurrent infections	Bardzo często (80–99%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Bardzo często (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Bardzo często (80–99%)
Pneumonia	Często (30–79%)
Recurrent viral infections	Często (30–79%)
Autoimmunity	Czasami (5–29%)
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)
Neonatal sepsis	Czasami (5–29%)
Recurrent Candida infection	Czasami (5–29%)
Recurrent chest infections	Czasami (5–29%)
Eczema	Nie odnotowano
Recurrent opportunistic infections	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low T cell count	Zawsze
Abnormal lymphocyte morphology	Bardzo często (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Często (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Często (30–79%)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Często (30–79%)
Elevated white blood count	Często (30–79%)
High blood eosinophil count	Często (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Czasami (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)
High lymphocyte count	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Często (30–79%)
Increased antibody level in blood	Czasami (5–29%)
Increased circulating IgA concentration	Czasami (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	Czasami (5–29%)
Increased circulating IgG concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hair loss	Bardzo często (80–99%)
Dry skin	Często (30–79%)
Itching	Często (30–79%)
Thickened skin	Często (30–79%)
Psoriasiform lesion	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Zawsze
Chronic diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Sparse or absent eyebrows	Często (30–79%)
Mouth sore	Czasami (5–29%)
Recurrent colds	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Swollen lymph nodes	Bardzo często (80–99%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Czasami (5–29%)
Short toe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Recurrent middle ear infection	Zawsze
Middle ear infection	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Thyroid gland inflammation	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight secondary to recurrent infections	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fever	Często (30–79%)
Fluid retention	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Desquamation of skin soon after birth	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Nephrotic syndrome	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IL7R i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test