Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu IL7R

interleukin 7 receptor

Human Phenotype Ontology asociază 57 trăsături cu IL7R, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent mucocutaneous candidiasisÎntotdeauna
Recurrent infectionsFoarte des (80–99%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseFoarte des (80–99%)
Severe combined immunodeficiencyFoarte des (80–99%)
PneumoniaDes (30–79%)
Recurrent viral infectionsDes (30–79%)
AutoimmunityUneori (5–29%)
Infection in blood streamUneori (5–29%)
Neonatal sepsisUneori (5–29%)
Recurrent Candida infectionUneori (5–29%)
Recurrent chest infectionsUneori (5–29%)
EczemaNeînregistrat
Recurrent opportunistic infectionsNeînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low T cell countÎntotdeauna
Abnormal lymphocyte morphologyFoarte des (80–99%)
Decreased blood lymphocyte numberDes (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportionDes (30–79%)
Decreased total CD8+ T cell proportionDes (30–79%)
Elevated white blood countDes (30–79%)
High blood eosinophil countDes (30–79%)
Autoimmune thrombocytopeniaUneori (5–29%)
Cancer of lymphatic systemUneori (5–29%)
High lymphocyte countUneori (5–29%)
Low blood neutrophil countUneori (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinUneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationDes (30–79%)
Increased antibody level in bloodUneori (5–29%)
Increased circulating IgA concentrationUneori (5–29%)
Increased circulating IgE concentrationUneori (5–29%)
Increased circulating IgG concentrationUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hair lossFoarte des (80–99%)
Dry skinDes (30–79%)
ItchingDes (30–79%)
Thickened skinDes (30–79%)
Psoriasiform lesionUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Acid refluxÎntotdeauna
Chronic diarrheaFoarte des (80–99%)
Enlarged liverFoarte des (80–99%)
DiarrheaNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Sparse or absent eyebrowsDes (30–79%)
Mouth soreUneori (5–29%)
Recurrent coldsUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Swollen lymph nodesFoarte des (80–99%)
Increased spleen sizeDes (30–79%)
Enlarged liver and spleenUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the wide portion of a long boneUneori (5–29%)
Short toeUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent middle ear infectionÎntotdeauna
Middle ear infectionNeînregistrat

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Thyroid gland inflammationUneori (5–29%)
Underactive thyroidUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightFoarte des (80–99%)
Faltering weight secondary to recurrent infectionsNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
FeverDes (30–79%)
Fluid retentionDes (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Desquamation of skin soon after birthDes (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Nephrotic syndromeUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IL7R și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu