Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su IL7R susiję požymiai
interleukin 7 receptor
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 57 požymių su IL7R, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Visada |
| Recurrent infections | Labai dažnai (80–99%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Labai dažnai (80–99%) |
| Severe combined immunodeficiency | Labai dažnai (80–99%) |
| Pneumonia | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent viral infections | Dažnai (30–79%) |
| Autoimmunity | Kartais (5–29%) |
| Infection in blood stream | Kartais (5–29%) |
| Neonatal sepsis | Kartais (5–29%) |
| Recurrent Candida infection | Kartais (5–29%) |
| Recurrent chest infections | Kartais (5–29%) |
| Eczema | Neužfiksuota |
| Recurrent opportunistic infections | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low T cell count | Visada |
| Abnormal lymphocyte morphology | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Dažnai (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Dažnai (30–79%) |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Dažnai (30–79%) |
| Elevated white blood count | Dažnai (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Dažnai (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Kartais (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Kartais (5–29%) |
| High lymphocyte count | Kartais (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Kartais (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Kartais (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Dažnai (30–79%) |
| Increased antibody level in blood | Kartais (5–29%) |
| Increased circulating IgA concentration | Kartais (5–29%) |
| Increased circulating IgE concentration | Kartais (5–29%) |
| Increased circulating IgG concentration | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hair loss | Labai dažnai (80–99%) |
| Dry skin | Dažnai (30–79%) |
| Itching | Dažnai (30–79%) |
| Thickened skin | Dažnai (30–79%) |
| Psoriasiform lesion | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Acid reflux | Visada |
| Chronic diarrhea | Labai dažnai (80–99%) |
| Enlarged liver | Labai dažnai (80–99%) |
| Diarrhea | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sparse or absent eyebrows | Dažnai (30–79%) |
| Mouth sore | Kartais (5–29%) |
| Recurrent colds | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased spleen size | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Kartais (5–29%) |
| Short toe | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Visada |
| Middle ear infection | Neužfiksuota |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Kartais (5–29%) |
| Underactive thyroid | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Labai dažnai (80–99%) |
| Faltering weight secondary to recurrent infections | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fever | Dažnai (30–79%) |
| Fluid retention | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IL7R susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites