Ominaisuudet

Geeniin IL7R yhdistetyt ominaisuudet

interleukin 7 receptor

Human Phenotype Ontology yhdistää IL7R-geeniin 57 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

IL7R

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Aina
Recurrent infections	Hyvin usein (80–99%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Hyvin usein (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Hyvin usein (80–99%)
Pneumonia	Usein (30–79%)
Recurrent viral infections	Usein (30–79%)
Autoimmunity	Joskus (5–29%)
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)
Neonatal sepsis	Joskus (5–29%)
Recurrent Candida infection	Joskus (5–29%)
Recurrent chest infections	Joskus (5–29%)
Eczema	Ei kirjattu
Recurrent opportunistic infections	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low T cell count	Aina
Abnormal lymphocyte morphology	Hyvin usein (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Usein (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Usein (30–79%)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Usein (30–79%)
Elevated white blood count	Usein (30–79%)
High blood eosinophil count	Usein (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Joskus (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
High lymphocyte count	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Usein (30–79%)
Increased antibody level in blood	Joskus (5–29%)
Increased circulating IgA concentration	Joskus (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	Joskus (5–29%)
Increased circulating IgG concentration	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hair loss	Hyvin usein (80–99%)
Dry skin	Usein (30–79%)
Itching	Usein (30–79%)
Thickened skin	Usein (30–79%)
Psoriasiform lesion	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Aina
Chronic diarrhea	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)
Diarrhea	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sparse or absent eyebrows	Usein (30–79%)
Mouth sore	Joskus (5–29%)
Recurrent colds	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swollen lymph nodes	Hyvin usein (80–99%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Joskus (5–29%)
Short toe	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Aina
Middle ear infection	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thyroid gland inflammation	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight secondary to recurrent infections	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fever	Usein (30–79%)
Fluid retention	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Desquamation of skin soon after birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nephrotic syndrome	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IL7R-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test