Egenskaber

Egenskaber knyttet til IL7R

interleukin 7 receptor

Human Phenotype Ontology knytter 57 egenskaber til IL7R, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

IL7R

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Altid
Recurrent infections	Meget ofte (80–99 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Meget ofte (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Meget ofte (80–99 %)
Pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent viral infections	Ofte (30–79 %)
Autoimmunity	Nogle gange (5–29 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Neonatal sepsis	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent chest infections	Nogle gange (5–29 %)
Eczema	Ikke registreret
Recurrent opportunistic infections	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low T cell count	Altid
Abnormal lymphocyte morphology	Meget ofte (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Ofte (30–79 %)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Ofte (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofte (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)
High lymphocyte count	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Ofte (30–79 %)
Increased antibody level in blood	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating IgA concentration	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating IgE concentration	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating IgG concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hair loss	Meget ofte (80–99 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)
Psoriasiform lesion	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid
Chronic diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Mouth sore	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent colds	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swollen lymph nodes	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the wide portion of a long bone	Nogle gange (5–29 %)
Short toe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Altid
Middle ear infection	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thyroid gland inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight secondary to recurrent infections	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Desquamation of skin soon after birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephrotic syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IL7R og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test