Rasgos

Rasgos asociados a IL7R

interleukin 7 receptor

El Human Phenotype Ontology asocia 57 rasgos a IL7R, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

IL7R

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Siempre
Recurrent infections	Muy frecuente (80–99 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Muy frecuente (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Recurrent viral infections	Frecuente (30–79 %)
Autoimmunity	A veces (5–29 %)
Infection in blood stream	A veces (5–29 %)
Neonatal sepsis	A veces (5–29 %)
Recurrent Candida infection	A veces (5–29 %)
Recurrent chest infections	A veces (5–29 %)
Eczema	No registrado
Recurrent opportunistic infections	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low T cell count	Siempre
Abnormal lymphocyte morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Frecuente (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Frecuente (30–79 %)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Frecuente (30–79 %)
Elevated white blood count	Frecuente (30–79 %)
High blood eosinophil count	Frecuente (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	A veces (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	A veces (5–29 %)
High lymphocyte count	A veces (5–29 %)
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Frecuente (30–79 %)
Increased antibody level in blood	A veces (5–29 %)
Increased circulating IgA concentration	A veces (5–29 %)
Increased circulating IgE concentration	A veces (5–29 %)
Increased circulating IgG concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hair loss	Muy frecuente (80–99 %)
Dry skin	Frecuente (30–79 %)
Itching	Frecuente (30–79 %)
Thickened skin	Frecuente (30–79 %)
Psoriasiform lesion	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Siempre
Chronic diarrhea	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged liver	Muy frecuente (80–99 %)
Diarrhea	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sparse or absent eyebrows	Frecuente (30–79 %)
Mouth sore	A veces (5–29 %)
Recurrent colds	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Swollen lymph nodes	Muy frecuente (80–99 %)
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the wide portion of a long bone	A veces (5–29 %)
Short toe	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infection	Siempre
Middle ear infection	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thyroid gland inflammation	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight secondary to recurrent infections	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fever	Frecuente (30–79 %)
Fluid retention	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Desquamation of skin soon after birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nephrotic syndrome	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IL7R y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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