Características

Características associadas a IL2RA

interleukin 2 receptor subunit alpha

A Human Phenotype Ontology associa 80 características a IL2RA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Sempre
Eczema	Sempre
Psoriasiform dermatitis	Sempre
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent fungal infections	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Recurrent viral infections	Sempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sempre
Severe varicella zoster infection	Sempre
Antinuclear antibody positivity	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Frequente (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Frequente (30–79%)
Decreased immune function	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bacterial infection of skin	Sempre
Arthritis	Muito frequente (80–99%)
Oligoarthritis	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Enthesitis	Frequente (30–79%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Synovial lining hyperplasia	Frequente (30–79%)
Synovitis	Frequente (30–79%)
Abnormal cervical spine	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the shoulder	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Hip osteoarthritis	Por vezes (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the ankle	Frequente (30–79%)
Abnormality of the wrist	Frequente (30–79%)
Ankle swelling	Frequente (30–79%)
Knee osteoarthritis	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hand	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the hip joint	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the knuckle	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the long bone of foot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Uveitis	Frequente (30–79%)
Anterior chamber synechiae	Por vezes (5–29%)
Band keratopathy	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Glaucoma	Raramente (1–4%)
Iridocyclitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased regulatory T cell proportion	Sempre
Hemolytic anemia	Sempre
Inverted CD4:CD8 ratio	Sempre
Low B cell count	Sempre
Low T cell count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Mild growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Severe growth delay in children	Por vezes (5–29%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Type 1 diabetes	Sempre
High ESR	Frequente (30–79%)
Joint swelling	Frequente (30–79%)
Low-grade fever	Por vezes (5–29%)
Diabetes mellitus	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Boxer's nasal deformity	Sempre
Chronic oral thrush	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Abnormality of the jaw joint	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Sempre
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Increased circulating IgE concentration	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre
Enlarged tonsils	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Alopecia universalis	Sempre
Patchy baldness	Sempre
Scaling skin	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic diarrhea	Sempre
Villous atrophy	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Thyroid gland inflammation	Sempre
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Lung infiltrates	Sempre
Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IL2RA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test