Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to IL2RA
interleukin 2 receptor subunit alpha
The Human Phenotype Ontology links 80 traits to IL2RA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | Altijd |
| Eczema | Altijd |
| Psoriasiform dermatitis | Altijd |
| Recurrent bacterial infections | Altijd |
| Recurrent fungal infections | Altijd |
| Recurrent respiratory infections | Altijd |
| Recurrent viral infections | Altijd |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Altijd |
| Severe varicella zoster infection | Altijd |
| Antinuclear antibody positivity | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Vaak (30–79%) |
| Autoimmunity | Vaak (30–79%) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased immune function | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Altijd |
| Arthritis | Heel vaak (80–99%) |
| Oligoarthritis | Heel vaak (80–99%) |
| Double-Jointed | Vaak (30–79%) |
| Enthesitis | Vaak (30–79%) |
| Joint stiffness | Vaak (30–79%) |
| Synovial lining hyperplasia | Vaak (30–79%) |
| Synovitis | Vaak (30–79%) |
| Abnormal cervical spine | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the shoulder | Soms (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Soms (5–29%) |
| Hip osteoarthritis | Soms (5–29%) |
| Rheumatoid arthritis | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the wrist | Vaak (30–79%) |
| Ankle swelling | Vaak (30–79%) |
| Knee osteoarthritis | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the hand | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the hip joint | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the knuckle | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the long bone of foot | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Uveitis | Vaak (30–79%) |
| Anterior chamber synechiae | Soms (5–29%) |
| Band keratopathy | Soms (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Soms (5–29%) |
| Visual loss | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Zelden (1–4%) |
| Glaucoma | Zelden (1–4%) |
| Iridocyclitis | Zelden (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased regulatory T cell proportion | Altijd |
| Hemolytic anemia | Altijd |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Altijd |
| Low B cell count | Altijd |
| Low T cell count | Altijd |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Altijd |
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Mild growth deficiency | Soms (5–29%) |
| Severe growth delay in children | Soms (5–29%) |
| Weight loss | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Altijd |
| High ESR | Vaak (30–79%) |
| Joint swelling | Vaak (30–79%) |
| Low-grade fever | Soms (5–29%) |
| Diabetes mellitus | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Boxer's nasal deformity | Altijd |
| Chronic oral thrush | Altijd |
| Prominent forehead | Altijd |
| Abnormality of the jaw joint | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Altijd |
| Decreased circulating IgA concentration | Altijd |
| Increased circulating IgE concentration | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Altijd |
| Enlarged tonsils | Altijd |
| Swollen lymph nodes | Altijd |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Alopecia universalis | Altijd |
| Patchy baldness | Altijd |
| Scaling skin | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Altijd |
| Villous atrophy | Altijd |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Altijd |
| Underactive thyroid | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lung infiltrates | Altijd |
| Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration | Altijd |
Constitutional symptom
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Joint pain | Vaak (30–79%) |
| Muscle ache | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IL2RA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken