AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till IL2RA
interleukin 2 receptor subunit alpha
Human Phenotype Ontology kopplar 80 egenskaper till IL2RA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | Alltid |
| Eczema | Alltid |
| Psoriasiform dermatitis | Alltid |
| Recurrent bacterial infections | Alltid |
| Recurrent fungal infections | Alltid |
| Recurrent respiratory infections | Alltid |
| Recurrent viral infections | Alltid |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Alltid |
| Severe varicella zoster infection | Alltid |
| Antinuclear antibody positivity | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Ofta (30–79 %) |
| Autoimmunity | Ofta (30–79 %) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Ofta (30–79 %) |
| Decreased immune function | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Alltid |
| Arthritis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Oligoarthritis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Double-Jointed | Ofta (30–79 %) |
| Enthesitis | Ofta (30–79 %) |
| Joint stiffness | Ofta (30–79 %) |
| Synovial lining hyperplasia | Ofta (30–79 %) |
| Synovitis | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal cervical spine | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of the shoulder | Ibland (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ibland (5–29 %) |
| Hip osteoarthritis | Ibland (5–29 %) |
| Rheumatoid arthritis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the wrist | Ofta (30–79 %) |
| Ankle swelling | Ofta (30–79 %) |
| Knee osteoarthritis | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the hand | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of the hip joint | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of the knuckle | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of the long bone of foot | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Uveitis | Ofta (30–79 %) |
| Anterior chamber synechiae | Ibland (5–29 %) |
| Band keratopathy | Ibland (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | Ibland (5–29 %) |
| Visual loss | Ibland (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Sällan (1–4%) |
| Glaucoma | Sällan (1–4%) |
| Iridocyclitis | Sällan (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased regulatory T cell proportion | Alltid |
| Hemolytic anemia | Alltid |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Alltid |
| Low B cell count | Alltid |
| Low T cell count | Alltid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Alltid |
| Faltering weight | Ofta (30–79 %) |
| Mild growth deficiency | Ibland (5–29 %) |
| Severe growth delay in children | Ibland (5–29 %) |
| Weight loss | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Alltid |
| High ESR | Ofta (30–79 %) |
| Joint swelling | Ofta (30–79 %) |
| Low-grade fever | Ibland (5–29 %) |
| Diabetes mellitus | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Boxer's nasal deformity | Alltid |
| Chronic oral thrush | Alltid |
| Prominent forehead | Alltid |
| Abnormality of the jaw joint | Ibland (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Alltid |
| Decreased circulating IgA concentration | Alltid |
| Increased circulating IgE concentration | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Alltid |
| Enlarged tonsils | Alltid |
| Swollen lymph nodes | Alltid |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Alopecia universalis | Alltid |
| Patchy baldness | Alltid |
| Scaling skin | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Alltid |
| Villous atrophy | Alltid |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Alltid |
| Underactive thyroid | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Lung infiltrates | Alltid |
| Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration | Alltid |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Joint pain | Ofta (30–79 %) |
| Muscle ache | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till IL2RA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor