Traits

Traits linked to IL2RA

interleukin 2 receptor subunit alpha

The Human Phenotype Ontology links 80 traits to IL2RA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Sempre
Eczema	Sempre
Psoriasiform dermatitis	Sempre
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent fungal infections	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Recurrent viral infections	Sempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sempre
Severe varicella zoster infection	Sempre
Antinuclear antibody positivity	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Spesso (30–79%)
Autoimmunity	Spesso (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Spesso (30–79%)
Decreased immune function	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Bacterial infection of skin	Sempre
Arthritis	Molto spesso (80–99%)
Oligoarthritis	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Enthesitis	Spesso (30–79%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Synovial lining hyperplasia	Spesso (30–79%)
Synovitis	Spesso (30–79%)
Abnormal cervical spine	A volte (5–29%)
Abnormality of the shoulder	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Hip osteoarthritis	A volte (5–29%)
Rheumatoid arthritis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the ankle	Spesso (30–79%)
Abnormality of the wrist	Spesso (30–79%)
Ankle swelling	Spesso (30–79%)
Knee osteoarthritis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hand	A volte (5–29%)
Abnormality of the hip joint	A volte (5–29%)
Abnormality of the knuckle	A volte (5–29%)
Abnormality of the long bone of foot	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Uveitis	Spesso (30–79%)
Anterior chamber synechiae	A volte (5–29%)
Band keratopathy	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Glaucoma	Raramente (1–4%)
Iridocyclitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased regulatory T cell proportion	Sempre
Hemolytic anemia	Sempre
Inverted CD4:CD8 ratio	Sempre
Low B cell count	Sempre
Low T cell count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Mild growth deficiency	A volte (5–29%)
Severe growth delay in children	A volte (5–29%)
Weight loss	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Type 1 diabetes	Sempre
High ESR	Spesso (30–79%)
Joint swelling	Spesso (30–79%)
Low-grade fever	A volte (5–29%)
Diabetes mellitus	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Boxer's nasal deformity	Sempre
Chronic oral thrush	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Abnormality of the jaw joint	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Sempre
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Increased circulating IgE concentration	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre
Enlarged tonsils	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Alopecia universalis	Sempre
Patchy baldness	Sempre
Scaling skin	Sempre

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Chronic diarrhea	Sempre
Villous atrophy	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Thyroid gland inflammation	Sempre
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Lung infiltrates	Sempre
Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration	Sempre

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Joint pain	Spesso (30–79%)
Muscle ache	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IL2RA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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