Merkmale

Mit IL2RA verknüpfte Merkmale

interleukin 2 receptor subunit alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 80 Merkmale mit IL2RA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

IL2RA

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Immer
Eczema	Immer
Psoriasiform dermatitis	Immer
Recurrent bacterial infections	Immer
Recurrent fungal infections	Immer
Recurrent respiratory infections	Immer
Recurrent viral infections	Immer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Immer
Severe varicella zoster infection	Immer
Antinuclear antibody positivity	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating interleukin concentration	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Häufig (30–79 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased immune function	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bacterial infection of skin	Immer
Arthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Oligoarthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Enthesitis	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Synovial lining hyperplasia	Häufig (30–79 %)
Synovitis	Häufig (30–79 %)
Abnormal cervical spine	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the shoulder	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Hip osteoarthritis	Manchmal (5–29 %)
Rheumatoid arthritis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the ankle	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Häufig (30–79 %)
Ankle swelling	Häufig (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hand	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the hip joint	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the knuckle	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the long bone of foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uveitis	Häufig (30–79 %)
Anterior chamber synechiae	Manchmal (5–29 %)
Band keratopathy	Manchmal (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Selten (1–4 %)
Glaucoma	Selten (1–4 %)
Iridocyclitis	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased regulatory T cell proportion	Immer
Hemolytic anemia	Immer
Inverted CD4:CD8 ratio	Immer
Low B cell count	Immer
Low T cell count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Mild growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Severe growth delay in children	Manchmal (5–29 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type 1 diabetes	Immer
High ESR	Häufig (30–79 %)
Joint swelling	Häufig (30–79 %)
Low-grade fever	Manchmal (5–29 %)
Diabetes mellitus	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Boxer's nasal deformity	Immer
Chronic oral thrush	Immer
Prominent forehead	Immer
Abnormality of the jaw joint	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Immer
Decreased circulating IgA concentration	Immer
Increased circulating IgE concentration	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Enlarged tonsils	Immer
Swollen lymph nodes	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Alopecia universalis	Immer
Patchy baldness	Immer
Scaling skin	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Immer
Villous atrophy	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thyroid gland inflammation	Immer
Underactive thyroid	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lung infiltrates	Immer
Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IL2RA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen