특성

IL2RA 연관 특성

interleukin 2 receptor subunit alpha

인간 표현형 온톨로지가 IL2RA에 연결하는 특성은 80개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	항상
Eczema	항상
Psoriasiform dermatitis	항상
Recurrent bacterial infections	항상
Recurrent fungal infections	항상
Recurrent respiratory infections	항상
Recurrent viral infections	항상
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	항상
Severe varicella zoster infection	항상
Antinuclear antibody positivity	매우 자주 (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	자주 (30–79%)
Autoimmunity	자주 (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	자주 (30–79%)
Decreased immune function	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bacterial infection of skin	항상
Arthritis	매우 자주 (80–99%)
Oligoarthritis	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Enthesitis	자주 (30–79%)
Joint stiffness	자주 (30–79%)
Synovial lining hyperplasia	자주 (30–79%)
Synovitis	자주 (30–79%)
Abnormal cervical spine	가끔 (5–29%)
Abnormality of the shoulder	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Hip osteoarthritis	가끔 (5–29%)
Rheumatoid arthritis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the ankle	자주 (30–79%)
Abnormality of the wrist	자주 (30–79%)
Ankle swelling	자주 (30–79%)
Knee osteoarthritis	자주 (30–79%)
Abnormality of the hand	가끔 (5–29%)
Abnormality of the hip joint	가끔 (5–29%)
Abnormality of the knuckle	가끔 (5–29%)
Abnormality of the long bone of foot	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Uveitis	자주 (30–79%)
Anterior chamber synechiae	가끔 (5–29%)
Band keratopathy	가끔 (5–29%)
Decreased clarity of vision	가끔 (5–29%)
Visual loss	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	드물게 (1–4%)
Glaucoma	드물게 (1–4%)
Iridocyclitis	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased regulatory T cell proportion	항상
Hemolytic anemia	항상
Inverted CD4:CD8 ratio	항상
Low B cell count	항상
Low T cell count	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight in infancy	항상
Faltering weight	자주 (30–79%)
Mild growth deficiency	가끔 (5–29%)
Severe growth delay in children	가끔 (5–29%)
Weight loss	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	항상
Decreased circulating IgA concentration	항상
Increased circulating IgE concentration	항상

특성	나타나는 빈도
Chronic diarrhea	항상
Villous atrophy	항상

특성	나타나는 빈도
Thyroid gland inflammation	항상
Underactive thyroid	항상

특성	나타나는 빈도
Lung infiltrates	항상
Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration	항상

특성	나타나는 빈도
Joint pain	자주 (30–79%)
Muscle ache	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: IL2RA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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