AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til IL2RA
interleukin 2 receptor subunit alpha
Human Phenotype Ontology knytter 80 kjennetegn til IL2RA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | Alltid |
| Eczema | Alltid |
| Psoriasiform dermatitis | Alltid |
| Recurrent bacterial infections | Alltid |
| Recurrent fungal infections | Alltid |
| Recurrent respiratory infections | Alltid |
| Recurrent viral infections | Alltid |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Alltid |
| Severe varicella zoster infection | Alltid |
| Antinuclear antibody positivity | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Ofte (30–79 %) |
| Autoimmunity | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased immune function | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Alltid |
| Arthritis | Svært ofte (80–99 %) |
| Oligoarthritis | Svært ofte (80–99 %) |
| Double-Jointed | Ofte (30–79 %) |
| Enthesitis | Ofte (30–79 %) |
| Joint stiffness | Ofte (30–79 %) |
| Synovial lining hyperplasia | Ofte (30–79 %) |
| Synovitis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cervical spine | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the shoulder | Noen ganger (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Noen ganger (5–29 %) |
| Hip osteoarthritis | Noen ganger (5–29 %) |
| Rheumatoid arthritis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the wrist | Ofte (30–79 %) |
| Ankle swelling | Ofte (30–79 %) |
| Knee osteoarthritis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the hand | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the hip joint | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the knuckle | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the long bone of foot | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Uveitis | Ofte (30–79 %) |
| Anterior chamber synechiae | Noen ganger (5–29 %) |
| Band keratopathy | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | Noen ganger (5–29 %) |
| Visual loss | Noen ganger (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Sjelden (1–4%) |
| Glaucoma | Sjelden (1–4%) |
| Iridocyclitis | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased regulatory T cell proportion | Alltid |
| Hemolytic anemia | Alltid |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Alltid |
| Low B cell count | Alltid |
| Low T cell count | Alltid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Alltid |
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Mild growth deficiency | Noen ganger (5–29 %) |
| Severe growth delay in children | Noen ganger (5–29 %) |
| Weight loss | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Alltid |
| High ESR | Ofte (30–79 %) |
| Joint swelling | Ofte (30–79 %) |
| Low-grade fever | Noen ganger (5–29 %) |
| Diabetes mellitus | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Boxer's nasal deformity | Alltid |
| Chronic oral thrush | Alltid |
| Prominent forehead | Alltid |
| Abnormality of the jaw joint | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Alltid |
| Decreased circulating IgA concentration | Alltid |
| Increased circulating IgE concentration | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Alltid |
| Enlarged tonsils | Alltid |
| Swollen lymph nodes | Alltid |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Alopecia universalis | Alltid |
| Patchy baldness | Alltid |
| Scaling skin | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Alltid |
| Villous atrophy | Alltid |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Alltid |
| Underactive thyroid | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Lung infiltrates | Alltid |
| Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration | Alltid |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Joint pain | Ofte (30–79 %) |
| Muscle ache | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IL2RA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker