AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su IL2RA susiję požymiai
interleukin 2 receptor subunit alpha
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 80 požymių su IL2RA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | Visada |
| Eczema | Visada |
| Psoriasiform dermatitis | Visada |
| Recurrent bacterial infections | Visada |
| Recurrent fungal infections | Visada |
| Recurrent respiratory infections | Visada |
| Recurrent viral infections | Visada |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Visada |
| Severe varicella zoster infection | Visada |
| Antinuclear antibody positivity | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Dažnai (30–79%) |
| Autoimmunity | Dažnai (30–79%) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Dažnai (30–79%) |
| Decreased immune function | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Visada |
| Arthritis | Labai dažnai (80–99%) |
| Oligoarthritis | Labai dažnai (80–99%) |
| Double-Jointed | Dažnai (30–79%) |
| Enthesitis | Dažnai (30–79%) |
| Joint stiffness | Dažnai (30–79%) |
| Synovial lining hyperplasia | Dažnai (30–79%) |
| Synovitis | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal cervical spine | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the shoulder | Kartais (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Kartais (5–29%) |
| Hip osteoarthritis | Kartais (5–29%) |
| Rheumatoid arthritis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the wrist | Dažnai (30–79%) |
| Ankle swelling | Dažnai (30–79%) |
| Knee osteoarthritis | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the hand | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the hip joint | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the knuckle | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the long bone of foot | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Uveitis | Dažnai (30–79%) |
| Anterior chamber synechiae | Kartais (5–29%) |
| Band keratopathy | Kartais (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Kartais (5–29%) |
| Visual loss | Kartais (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Retai (1–4 %) |
| Glaucoma | Retai (1–4 %) |
| Iridocyclitis | Retai (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased regulatory T cell proportion | Visada |
| Hemolytic anemia | Visada |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Visada |
| Low B cell count | Visada |
| Low T cell count | Visada |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Visada |
| Faltering weight | Dažnai (30–79%) |
| Mild growth deficiency | Kartais (5–29%) |
| Severe growth delay in children | Kartais (5–29%) |
| Weight loss | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Visada |
| High ESR | Dažnai (30–79%) |
| Joint swelling | Dažnai (30–79%) |
| Low-grade fever | Kartais (5–29%) |
| Diabetes mellitus | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Boxer's nasal deformity | Visada |
| Chronic oral thrush | Visada |
| Prominent forehead | Visada |
| Abnormality of the jaw joint | Kartais (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Visada |
| Decreased circulating IgA concentration | Visada |
| Increased circulating IgE concentration | Visada |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Visada |
| Enlarged tonsils | Visada |
| Swollen lymph nodes | Visada |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Alopecia universalis | Visada |
| Patchy baldness | Visada |
| Scaling skin | Visada |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Visada |
| Villous atrophy | Visada |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Visada |
| Underactive thyroid | Visada |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Lung infiltrates | Visada |
| Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration | Visada |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Joint pain | Dažnai (30–79%) |
| Muscle ache | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IL2RA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites