AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu IL2RA
interleukin 2 receptor subunit alpha
Human Phenotype Ontology asociază 80 trăsături cu IL2RA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | Întotdeauna |
| Eczema | Întotdeauna |
| Psoriasiform dermatitis | Întotdeauna |
| Recurrent bacterial infections | Întotdeauna |
| Recurrent fungal infections | Întotdeauna |
| Recurrent respiratory infections | Întotdeauna |
| Recurrent viral infections | Întotdeauna |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Întotdeauna |
| Severe varicella zoster infection | Întotdeauna |
| Antinuclear antibody positivity | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Des (30–79%) |
| Autoimmunity | Des (30–79%) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Des (30–79%) |
| Decreased immune function | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Întotdeauna |
| Arthritis | Foarte des (80–99%) |
| Oligoarthritis | Foarte des (80–99%) |
| Double-Jointed | Des (30–79%) |
| Enthesitis | Des (30–79%) |
| Joint stiffness | Des (30–79%) |
| Synovial lining hyperplasia | Des (30–79%) |
| Synovitis | Des (30–79%) |
| Abnormal cervical spine | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the shoulder | Uneori (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Uneori (5–29%) |
| Hip osteoarthritis | Uneori (5–29%) |
| Rheumatoid arthritis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Des (30–79%) |
| Abnormality of the wrist | Des (30–79%) |
| Ankle swelling | Des (30–79%) |
| Knee osteoarthritis | Des (30–79%) |
| Abnormality of the hand | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the hip joint | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the knuckle | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the long bone of foot | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Uveitis | Des (30–79%) |
| Anterior chamber synechiae | Uneori (5–29%) |
| Band keratopathy | Uneori (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Uneori (5–29%) |
| Visual loss | Uneori (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Rar (1–4%) |
| Glaucoma | Rar (1–4%) |
| Iridocyclitis | Rar (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased regulatory T cell proportion | Întotdeauna |
| Hemolytic anemia | Întotdeauna |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Întotdeauna |
| Low B cell count | Întotdeauna |
| Low T cell count | Întotdeauna |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Întotdeauna |
| Faltering weight | Des (30–79%) |
| Mild growth deficiency | Uneori (5–29%) |
| Severe growth delay in children | Uneori (5–29%) |
| Weight loss | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Întotdeauna |
| High ESR | Des (30–79%) |
| Joint swelling | Des (30–79%) |
| Low-grade fever | Uneori (5–29%) |
| Diabetes mellitus | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Boxer's nasal deformity | Întotdeauna |
| Chronic oral thrush | Întotdeauna |
| Prominent forehead | Întotdeauna |
| Abnormality of the jaw joint | Uneori (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Întotdeauna |
| Decreased circulating IgA concentration | Întotdeauna |
| Increased circulating IgE concentration | Întotdeauna |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Întotdeauna |
| Enlarged tonsils | Întotdeauna |
| Swollen lymph nodes | Întotdeauna |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Alopecia universalis | Întotdeauna |
| Patchy baldness | Întotdeauna |
| Scaling skin | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Întotdeauna |
| Villous atrophy | Întotdeauna |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Întotdeauna |
| Underactive thyroid | Întotdeauna |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Lung infiltrates | Întotdeauna |
| Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration | Întotdeauna |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Joint pain | Des (30–79%) |
| Muscle ache | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IL2RA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni