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Traits
Traits linked to IL2RA
interleukin 2 receptor subunit alpha
The Human Phenotype Ontology links 80 traits to IL2RA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | Toujours |
| Eczema | Toujours |
| Psoriasiform dermatitis | Toujours |
| Recurrent bacterial infections | Toujours |
| Recurrent fungal infections | Toujours |
| Recurrent respiratory infections | Toujours |
| Recurrent viral infections | Toujours |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Toujours |
| Severe varicella zoster infection | Toujours |
| Antinuclear antibody positivity | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Souvent (30–79 %) |
| Autoimmunity | Souvent (30–79 %) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Souvent (30–79 %) |
| Decreased immune function | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Toujours |
| Arthritis | Très souvent (80–99 %) |
| Oligoarthritis | Très souvent (80–99 %) |
| Double-Jointed | Souvent (30–79 %) |
| Enthesitis | Souvent (30–79 %) |
| Joint stiffness | Souvent (30–79 %) |
| Synovial lining hyperplasia | Souvent (30–79 %) |
| Synovitis | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal cervical spine | Parfois (5–29 %) |
| Abnormality of the shoulder | Parfois (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Parfois (5–29 %) |
| Hip osteoarthritis | Parfois (5–29 %) |
| Rheumatoid arthritis | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Souvent (30–79 %) |
| Abnormality of the wrist | Souvent (30–79 %) |
| Ankle swelling | Souvent (30–79 %) |
| Knee osteoarthritis | Souvent (30–79 %) |
| Abnormality of the hand | Parfois (5–29 %) |
| Abnormality of the hip joint | Parfois (5–29 %) |
| Abnormality of the knuckle | Parfois (5–29 %) |
| Abnormality of the long bone of foot | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Uveitis | Souvent (30–79 %) |
| Anterior chamber synechiae | Parfois (5–29 %) |
| Band keratopathy | Parfois (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | Parfois (5–29 %) |
| Visual loss | Parfois (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Rarement (1–4 %) |
| Glaucoma | Rarement (1–4 %) |
| Iridocyclitis | Rarement (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased regulatory T cell proportion | Toujours |
| Hemolytic anemia | Toujours |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Toujours |
| Low B cell count | Toujours |
| Low T cell count | Toujours |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Parfois (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Toujours |
| Faltering weight | Souvent (30–79 %) |
| Mild growth deficiency | Parfois (5–29 %) |
| Severe growth delay in children | Parfois (5–29 %) |
| Weight loss | Parfois (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Toujours |
| High ESR | Souvent (30–79 %) |
| Joint swelling | Souvent (30–79 %) |
| Low-grade fever | Parfois (5–29 %) |
| Diabetes mellitus | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Boxer's nasal deformity | Toujours |
| Chronic oral thrush | Toujours |
| Prominent forehead | Toujours |
| Abnormality of the jaw joint | Parfois (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Toujours |
| Decreased circulating IgA concentration | Toujours |
| Increased circulating IgE concentration | Toujours |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Toujours |
| Enlarged tonsils | Toujours |
| Swollen lymph nodes | Toujours |
Abnormality of the integument
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Alopecia universalis | Toujours |
| Patchy baldness | Toujours |
| Scaling skin | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Toujours |
| Villous atrophy | Toujours |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Toujours |
| Underactive thyroid | Toujours |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Lung infiltrates | Toujours |
| Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration | Toujours |
Constitutional symptom
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Joint pain | Souvent (30–79 %) |
| Muscle ache | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IL2RA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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