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Rasgos
Rasgos asociados a IL2RA
interleukin 2 receptor subunit alpha
El Human Phenotype Ontology asocia 80 rasgos a IL2RA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | Siempre |
| Eczema | Siempre |
| Psoriasiform dermatitis | Siempre |
| Recurrent bacterial infections | Siempre |
| Recurrent fungal infections | Siempre |
| Recurrent respiratory infections | Siempre |
| Recurrent viral infections | Siempre |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Siempre |
| Severe varicella zoster infection | Siempre |
| Antinuclear antibody positivity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Autoimmunity | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased immune function | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Siempre |
| Arthritis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Oligoarthritis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Enthesitis | Frecuente (30–79 %) |
| Joint stiffness | Frecuente (30–79 %) |
| Synovial lining hyperplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Synovitis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cervical spine | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the shoulder | A veces (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | A veces (5–29 %) |
| Hip osteoarthritis | A veces (5–29 %) |
| Rheumatoid arthritis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the wrist | Frecuente (30–79 %) |
| Ankle swelling | Frecuente (30–79 %) |
| Knee osteoarthritis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the hand | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the hip joint | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the knuckle | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the long bone of foot | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Uveitis | Frecuente (30–79 %) |
| Anterior chamber synechiae | A veces (5–29 %) |
| Band keratopathy | A veces (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | A veces (5–29 %) |
| Visual loss | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Raro (1–4 %) |
| Glaucoma | Raro (1–4 %) |
| Iridocyclitis | Raro (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased regulatory T cell proportion | Siempre |
| Hemolytic anemia | Siempre |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Siempre |
| Low B cell count | Siempre |
| Low T cell count | Siempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Siempre |
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Mild growth deficiency | A veces (5–29 %) |
| Severe growth delay in children | A veces (5–29 %) |
| Weight loss | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Siempre |
| High ESR | Frecuente (30–79 %) |
| Joint swelling | Frecuente (30–79 %) |
| Low-grade fever | A veces (5–29 %) |
| Diabetes mellitus | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Boxer's nasal deformity | Siempre |
| Chronic oral thrush | Siempre |
| Prominent forehead | Siempre |
| Abnormality of the jaw joint | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Siempre |
| Decreased circulating IgA concentration | Siempre |
| Increased circulating IgE concentration | Siempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Siempre |
| Enlarged tonsils | Siempre |
| Swollen lymph nodes | Siempre |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Alopecia universalis | Siempre |
| Patchy baldness | Siempre |
| Scaling skin | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Siempre |
| Villous atrophy | Siempre |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Siempre |
| Underactive thyroid | Siempre |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lung infiltrates | Siempre |
| Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration | Siempre |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint pain | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle ache | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IL2RA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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