Özellikler

IL2RA ile ilişkili özellikler

interleukin 2 receptor subunit alpha

Human Phenotype Ontology, IL2RA ile ilişkili 80 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Her zaman
Eczema	Her zaman
Psoriasiform dermatitis	Her zaman
Recurrent bacterial infections	Her zaman
Recurrent fungal infections	Her zaman
Recurrent respiratory infections	Her zaman
Recurrent viral infections	Her zaman
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Her zaman
Severe varicella zoster infection	Her zaman
Antinuclear antibody positivity	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating interleukin concentration	Sık (%30–79)
Autoimmunity	Sık (%30–79)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Sık (%30–79)
Decreased immune function	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bacterial infection of skin	Her zaman
Arthritis	Çok sık (%80–99)
Oligoarthritis	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Enthesitis	Sık (%30–79)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Synovial lining hyperplasia	Sık (%30–79)
Synovitis	Sık (%30–79)
Abnormal cervical spine	Bazen (%5–29)
Abnormality of the shoulder	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Hip osteoarthritis	Bazen (%5–29)
Rheumatoid arthritis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the ankle	Sık (%30–79)
Abnormality of the wrist	Sık (%30–79)
Ankle swelling	Sık (%30–79)
Knee osteoarthritis	Sık (%30–79)
Abnormality of the hand	Bazen (%5–29)
Abnormality of the hip joint	Bazen (%5–29)
Abnormality of the knuckle	Bazen (%5–29)
Abnormality of the long bone of foot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Uveitis	Sık (%30–79)
Anterior chamber synechiae	Bazen (%5–29)
Band keratopathy	Bazen (%5–29)
Decreased clarity of vision	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Seyrek (%1–4)
Glaucoma	Seyrek (%1–4)
Iridocyclitis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased regulatory T cell proportion	Her zaman
Hemolytic anemia	Her zaman
Inverted CD4:CD8 ratio	Her zaman
Low B cell count	Her zaman
Low T cell count	Her zaman
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Her zaman
Faltering weight	Sık (%30–79)
Mild growth deficiency	Bazen (%5–29)
Severe growth delay in children	Bazen (%5–29)
Weight loss	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Type 1 diabetes	Her zaman
High ESR	Sık (%30–79)
Joint swelling	Sık (%30–79)
Low-grade fever	Bazen (%5–29)
Diabetes mellitus	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Boxer's nasal deformity	Her zaman
Chronic oral thrush	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Abnormality of the jaw joint	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Her zaman
Decreased circulating IgA concentration	Her zaman
Increased circulating IgE concentration	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleen	Her zaman
Enlarged tonsils	Her zaman
Swollen lymph nodes	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Alopecia universalis	Her zaman
Patchy baldness	Her zaman
Scaling skin	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic diarrhea	Her zaman
Villous atrophy	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thyroid gland inflammation	Her zaman
Underactive thyroid	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lung infiltrates	Her zaman
Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration	Her zaman

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Sık (%30–79)
Muscle ache	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IL2RA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al