AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga IL2RA seotud tunnused
interleukin 2 receptor subunit alpha
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IL2RA 80 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | Alati |
| Eczema | Alati |
| Psoriasiform dermatitis | Alati |
| Recurrent bacterial infections | Alati |
| Recurrent fungal infections | Alati |
| Recurrent respiratory infections | Alati |
| Recurrent viral infections | Alati |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Alati |
| Severe varicella zoster infection | Alati |
| Antinuclear antibody positivity | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Sageli (30–79%) |
| Autoimmunity | Sageli (30–79%) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Sageli (30–79%) |
| Decreased immune function | Pole registreeritud |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Alati |
| Arthritis | Väga sageli (80–99%) |
| Oligoarthritis | Väga sageli (80–99%) |
| Double-Jointed | Sageli (30–79%) |
| Enthesitis | Sageli (30–79%) |
| Joint stiffness | Sageli (30–79%) |
| Synovial lining hyperplasia | Sageli (30–79%) |
| Synovitis | Sageli (30–79%) |
| Abnormal cervical spine | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the shoulder | Mõnikord (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Mõnikord (5–29%) |
| Hip osteoarthritis | Mõnikord (5–29%) |
| Rheumatoid arthritis | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Sageli (30–79%) |
| Abnormality of the wrist | Sageli (30–79%) |
| Ankle swelling | Sageli (30–79%) |
| Knee osteoarthritis | Sageli (30–79%) |
| Abnormality of the hand | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the hip joint | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the knuckle | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the long bone of foot | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Uveitis | Sageli (30–79%) |
| Anterior chamber synechiae | Mõnikord (5–29%) |
| Band keratopathy | Mõnikord (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Mõnikord (5–29%) |
| Visual loss | Mõnikord (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Harva (1–4%) |
| Glaucoma | Harva (1–4%) |
| Iridocyclitis | Harva (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased regulatory T cell proportion | Alati |
| Hemolytic anemia | Alati |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Alati |
| Low B cell count | Alati |
| Low T cell count | Alati |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Alati |
| Faltering weight | Sageli (30–79%) |
| Mild growth deficiency | Mõnikord (5–29%) |
| Severe growth delay in children | Mõnikord (5–29%) |
| Weight loss | Mõnikord (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Alati |
| High ESR | Sageli (30–79%) |
| Joint swelling | Sageli (30–79%) |
| Low-grade fever | Mõnikord (5–29%) |
| Diabetes mellitus | Pole registreeritud |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Boxer's nasal deformity | Alati |
| Chronic oral thrush | Alati |
| Prominent forehead | Alati |
| Abnormality of the jaw joint | Mõnikord (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Alati |
| Decreased circulating IgA concentration | Alati |
| Increased circulating IgE concentration | Alati |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Alati |
| Enlarged tonsils | Alati |
| Swollen lymph nodes | Alati |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Alopecia universalis | Alati |
| Patchy baldness | Alati |
| Scaling skin | Alati |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Alati |
| Villous atrophy | Alati |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Alati |
| Underactive thyroid | Alati |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Lung infiltrates | Alati |
| Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration | Alati |
Constitutional symptom
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Joint pain | Sageli (30–79%) |
| Muscle ache | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IL2RA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast