Genas
HS6ST1
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1
- HGNC 5201↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000136720↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9394↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q14.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 128 265 480–128 318 868 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 53,4 kb
- Baltymas
- 411 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- HS6ST
- MANE Select transkriptas
- ENST00000259241.7NM_004807.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HS6ST1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito HS6ST1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas HS6ST1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,2 kb iš 53,4 kb geno; 1 236 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su HS6ST1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HS6ST1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HS6ST1 genas: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hs6st1
Dante Labs. HS6ST1 genas: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hs6st1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites