Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

EPHB4

EPH receptor B4

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 100.802.565–100.827.523 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 25 kb
Protein
987 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
Tyro11
Tidligere symboler
HTK
MANE Select-transkript
ENST00000358173.8NM_004444.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige vaskulære malformationer

    • EPHB4-associeret vaskulært malformationsspektrumAutosomal dominant

      En række vaskulære og lymfatiske malformationer forårsaget af ændringer i EPHB4, fra kapillære hudmærker til arteriovenøse malformationer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation SyndromeAutosomal dominant

      En tilstand forårsaget af ændringer i RASA1 eller EPHB4, der medfører flere små lyserøde-røde hudmærker og hos nogle personer hurtigtflydende arteriovenøse malformationer i hjernen, rygmarven eller lemmerne.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      At kende til den understøtter billeddiagnostik af hjerne og rygmarv samt screening af slægtninge.

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformationer

    • Lymfatisk malformation 7Autosomal dominant

      En sygdom forårsaget af ændringer i EPHB4, som kan give væskeansamling før fødslen (fetalt hydrops) eller et hul mellem hjertets øvre kamre.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er EPHB4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved EPHB4. EPHB4 og 43 gener i nærheden på kromosom 7, fra 100.315.044 til 101.315.043.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, fremadrettet-strengSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, fremadrettet-strengPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, fremadrettet-streng: 100.397.577–100.434.107, fremadrettet-strengZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, omvendt-strengMEPCE: 100.428.322–100.435.138, fremadrettet-strengMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, omvendt-strengPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, omvendt-strengSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, omvendt-strengTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, omvendt-strengNYAP1: 100.483.605–100.494.802, fremadrettet-strengNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, fremadrettet-strengAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, omvendt-strengLRCH4: 100.574.011–100.586.236, omvendt-strengLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, fremadrettet-strengPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, fremadrettet-strengPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, fremadrettet-strengMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, omvendt-strengTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, omvendt-strengACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, fremadrettet-strengGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, omvendt-strengGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, fremadrettet-strengPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, fremadrettet-strengEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, fremadrettet-strengZANEPHB4: 100.802.565–100.827.523, omvendt-strengEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, fremadrettet-strengSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, fremadrettet-strengTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, fremadrettet-strengSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, omvendt-strengUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, omvendt-strengMUC3A: 100.949.414–100.968.348, fremadrettet-strengMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, fremadrettet-strengMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, fremadrettet-strengMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, fremadrettet-strengTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, fremadrettet-strengSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, fremadrettet-strengAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, omvendt-strengVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, omvendt-strengNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, omvendt-strengPLOD3: 101.205.977–101.219.968, omvendt-strengPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, fremadrettet-strengZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, omvendt-strengCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, omvendt-strengFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, omvendt-strengIFT22Diagram af EPHB4: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 100.802.565–100.803.590, 1.026 baserExon 16: 100.805.166–100.805.321, 156 baserExon 15: 100.805.501–100.805.694, 194 baserExon 14: 100.806.420–100.806.569, 150 baserExon 13: 100.807.365–100.807.580, 216 baserExon 12: 100.812.747–100.812.994, 248 baserExon 11: 100.813.095–100.813.208, 114 baserExon 10: 100.813.652–100.813.716, 65 baserExon 9: 100.813.919–100.814.021, 103 baserExon 8: 100.817.192–100.817.357, 166 baserExon 7: 100.818.520–100.818.644, 125 baserExon 6: 100.819.557–100.819.889, 333 baserExon 5: 100.820.141–100.820.296, 156 baserExon 4: 100.822.271–100.822.667, 397 baserExon 3: 100.823.644–100.823.931, 288 baserExon 2: 100.824.203–100.824.273, 71 baserExon 1: 100.826.979–100.827.523, 545 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 25 kb; 2.964 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EPHB4

56

positioner i EPHB4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 25 kb af EPHB4, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til EPHB4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EPHB4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EPHB4-genet: EPH receptor B4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. EPHB4-genet: EPH receptor B4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ephb4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test