Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EDN3 susiję požymiai

endothelin 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su EDN3: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged colon lacking nerve cellsVisada
Abdominal painLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the intestineLabai dažnai (80–99%)
ConstipationLabai dažnai (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tractLabai dažnai (80–99%)
Intestinal obstructionLabai dažnai (80–99%)
Nausea and vomitingLabai dažnai (80–99%)
Abdominal bloatingDažnai (30–79%)
Bilious emesisDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Colon perforationKartais (5–29%)
DiarrheaKartais (5–29%)
EnterocolitisKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eyebrowLabai dažnai (80–99%)
White eyebrowLabai dažnai (80–99%)
White eyelashesLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the noseDažnai (30–79%)
MonobrowDažnai (30–79%)
Prominent nasal bridgeDažnai (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)
Corners of eye widely separatedKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the autonomic nervous systemLabai dažnai (80–99%)
Olfactory lobe absenceDažnai (30–79%)
Cancer of early nerve cellsKartais (5–29%)
Cognitive impairmentKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
GanglioneuroblastomaKartais (5–29%)
GanglioneuromaKartais (5–29%)
Tumors of the central nervous systemKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal macular morphologyLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the eyeLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of visionLabai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationKartais (5–29%)
Blue eyesNeužfiksuota
Different colored eyesNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of hair colorLabai dažnai (80–99%)
Premature graying of hairLabai dažnai (80–99%)
White part of hair above foreheadLabai dažnai (80–99%)
Patchy loss of skin colorNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weight lossDažnai (30–79%)
Faltering weight in infancyKartais (5–29%)
Growth delayKartais (5–29%)
Short statureKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed passage of meconiumDažnai (30–79%)
High levels of amniotic fluidKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Infection in blood streamKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EDN3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test