Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga EDN3 seotud tunnused

endothelin 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EDN3 51 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged colon lacking nerve cellsAlati
Abdominal painVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the intestineVäga sageli (80–99%)
ConstipationVäga sageli (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tractVäga sageli (80–99%)
Intestinal obstructionVäga sageli (80–99%)
Nausea and vomitingVäga sageli (80–99%)
Abdominal bloatingSageli (30–79%)
Bilious emesisSageli (30–79%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Colon perforationMõnikord (5–29%)
DiarrheaMõnikord (5–29%)
EnterocolitisMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the eyebrowVäga sageli (80–99%)
White eyebrowVäga sageli (80–99%)
White eyelashesVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the noseSageli (30–79%)
MonobrowSageli (30–79%)
Prominent nasal bridgeSageli (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)
Corners of eye widely separatedMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the autonomic nervous systemVäga sageli (80–99%)
Olfactory lobe absenceSageli (30–79%)
Cancer of early nerve cellsMõnikord (5–29%)
Cognitive impairmentMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
GanglioneuroblastomaMõnikord (5–29%)
GanglioneuromaMõnikord (5–29%)
Tumors of the central nervous systemMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal macular morphologyVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the eyeVäga sageli (80–99%)
Abnormality of visionVäga sageli (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationMõnikord (5–29%)
Blue eyesPole registreeritud
Different colored eyesPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Loss of hair colorVäga sageli (80–99%)
Premature graying of hairVäga sageli (80–99%)
White part of hair above foreheadVäga sageli (80–99%)
Patchy loss of skin colorPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weight lossSageli (30–79%)
Faltering weight in infancyMõnikord (5–29%)
Growth delayMõnikord (5–29%)
Short statureMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed passage of meconiumSageli (30–79%)
High levels of amniotic fluidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentVäga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Infection in blood streamMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EDN3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test