Merkmale

Mit EDN3 verknüpfte Merkmale

endothelin 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit EDN3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged colon lacking nerve cells	Immer
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the intestine	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Intestinal obstruction	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Bilious emesis	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Colon perforation	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Enterocolitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
White eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
White eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nose	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the autonomic nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Olfactory lobe absence	Häufig (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Ganglioneuroblastoma	Manchmal (5–29 %)
Ganglioneuroma	Manchmal (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal macular morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Blue eyes	Nicht erfasst
Different colored eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of hair color	Sehr häufig (80–99 %)
Premature graying of hair	Sehr häufig (80–99 %)
White part of hair above forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Manchmal (5–29 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed passage of meconium	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EDN3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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