Ominaisuudet

Geeniin EDN3 yhdistetyt ominaisuudet

endothelin 3

Human Phenotype Ontology yhdistää EDN3-geeniin 51 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged colon lacking nerve cells	Aina
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the intestine	Hyvin usein (80–99%)
Constipation	Hyvin usein (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Hyvin usein (80–99%)
Intestinal obstruction	Hyvin usein (80–99%)
Nausea and vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Bilious emesis	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Colon perforation	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Enterocolitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
White eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
White eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nose	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Prominent nasal bridge	Usein (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Corners of eye widely separated	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the autonomic nervous system	Hyvin usein (80–99%)
Olfactory lobe absence	Usein (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Ganglioneuroblastoma	Joskus (5–29%)
Ganglioneuroma	Joskus (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal macular morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of vision	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Joskus (5–29%)
Blue eyes	Ei kirjattu
Different colored eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of hair color	Hyvin usein (80–99%)
Premature graying of hair	Hyvin usein (80–99%)
White part of hair above forehead	Hyvin usein (80–99%)
Patchy loss of skin color	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Usein (30–79%)
Faltering weight in infancy	Joskus (5–29%)
Growth delay	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed passage of meconium	Usein (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EDN3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test