특성

EDN3 연관 특성

endothelin 3

인간 표현형 온톨로지가 EDN3에 연결하는 특성은 51개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Enlarged colon lacking nerve cells	항상
Abdominal pain	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the intestine	매우 자주 (80–99%)
Constipation	매우 자주 (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	매우 자주 (80–99%)
Intestinal obstruction	매우 자주 (80–99%)
Nausea and vomiting	매우 자주 (80–99%)
Abdominal bloating	자주 (30–79%)
Bilious emesis	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Colon perforation	가끔 (5–29%)
Diarrhea	가끔 (5–29%)
Enterocolitis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eyebrow	매우 자주 (80–99%)
White eyebrow	매우 자주 (80–99%)
White eyelashes	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the nose	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Prominent nasal bridge	자주 (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Corners of eye widely separated	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the autonomic nervous system	매우 자주 (80–99%)
Olfactory lobe absence	자주 (30–79%)
Cancer of early nerve cells	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Ganglioneuroblastoma	가끔 (5–29%)
Ganglioneuroma	가끔 (5–29%)
Tumors of the central nervous system	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal macular morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the eye	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of vision	매우 자주 (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	가끔 (5–29%)
Blue eyes	기록되지 않음
Different colored eyes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Loss of hair color	매우 자주 (80–99%)
Premature graying of hair	매우 자주 (80–99%)
White part of hair above forehead	매우 자주 (80–99%)
Patchy loss of skin color	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed passage of meconium	자주 (30–79%)
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Infection in blood stream	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: EDN3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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