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Rasgos

Rasgos asociados a EDN3

endothelin 3

El Human Phenotype Ontology asocia 51 rasgos a EDN3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged colon lacking nerve cellsSiempre
Abdominal painMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the intestineMuy frecuente (80–99 %)
ConstipationMuy frecuente (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tractMuy frecuente (80–99 %)
Intestinal obstructionMuy frecuente (80–99 %)
Nausea and vomitingMuy frecuente (80–99 %)
Abdominal bloatingFrecuente (30–79 %)
Bilious emesisFrecuente (30–79 %)
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
Colon perforationA veces (5–29 %)
DiarrheaA veces (5–29 %)
EnterocolitisA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the eyebrowMuy frecuente (80–99 %)
White eyebrowMuy frecuente (80–99 %)
White eyelashesMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the noseFrecuente (30–79 %)
MonobrowFrecuente (30–79 %)
Prominent nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostrilFrecuente (30–79 %)
Wide nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separatedA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the autonomic nervous systemMuy frecuente (80–99 %)
Olfactory lobe absenceFrecuente (30–79 %)
Cancer of early nerve cellsA veces (5–29 %)
Cognitive impairmentA veces (5–29 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
GanglioneuroblastomaA veces (5–29 %)
GanglioneuromaA veces (5–29 %)
Tumors of the central nervous systemA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal macular morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the eyeMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of visionMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationA veces (5–29 %)
Blue eyesNo registrado
Different colored eyesNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Loss of hair colorMuy frecuente (80–99 %)
Premature graying of hairMuy frecuente (80–99 %)
White part of hair above foreheadMuy frecuente (80–99 %)
Patchy loss of skin colorNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weight lossFrecuente (30–79 %)
Faltering weight in infancyA veces (5–29 %)
Growth delayA veces (5–29 %)
Short statureA veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed passage of meconiumFrecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluidA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Infection in blood streamA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EDN3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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