Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EDN3

endothelin 3

Human Phenotype Ontology knytter 51 kjennetegn til EDN3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged colon lacking nerve cells	Alltid
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the intestine	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Svært ofte (80–99 %)
Intestinal obstruction	Svært ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Bilious emesis	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Colon perforation	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Enterocolitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
White eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
White eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the nose	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the autonomic nervous system	Svært ofte (80–99 %)
Olfactory lobe absence	Ofte (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Ganglioneuroblastoma	Noen ganger (5–29 %)
Ganglioneuroma	Noen ganger (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal macular morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Blue eyes	Ikke registrert
Different colored eyes	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of hair color	Svært ofte (80–99 %)
Premature graying of hair	Svært ofte (80–99 %)
White part of hair above forehead	Svært ofte (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed passage of meconium	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EDN3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test