Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s EDN3

endothelin 3

Human Phenotype Ontology spojuje s EDN3 51 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged colon lacking nerve cellsVždy
Abdominal painVelmi často (80–99 %)
Abnormality of the intestineVelmi často (80–99 %)
ConstipationVelmi často (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tractVelmi často (80–99 %)
Intestinal obstructionVelmi často (80–99 %)
Nausea and vomitingVelmi často (80–99 %)
Abdominal bloatingČasto (30–79 %)
Bilious emesisČasto (30–79 %)
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)
Colon perforationNěkdy (5–29 %)
DiarrheaNěkdy (5–29 %)
EnterocolitisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the eyebrowVelmi často (80–99 %)
White eyebrowVelmi často (80–99 %)
White eyelashesVelmi často (80–99 %)
Abnormality of the noseČasto (30–79 %)
MonobrowČasto (30–79 %)
Prominent nasal bridgeČasto (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostrilČasto (30–79 %)
Wide nasal bridgeČasto (30–79 %)
Corners of eye widely separatedNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the autonomic nervous systemVelmi často (80–99 %)
Olfactory lobe absenceČasto (30–79 %)
Cancer of early nerve cellsNěkdy (5–29 %)
Cognitive impairmentNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
GanglioneuroblastomaNěkdy (5–29 %)
GanglioneuromaNěkdy (5–29 %)
Tumors of the central nervous systemNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Abnormal macular morphologyVelmi často (80–99 %)
Abnormality of the eyeVelmi často (80–99 %)
Abnormality of visionVelmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationNěkdy (5–29 %)
Blue eyesNezaznamenáno
Different colored eyesNezaznamenáno

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Loss of hair colorVelmi často (80–99 %)
Premature graying of hairVelmi často (80–99 %)
White part of hair above foreheadVelmi často (80–99 %)
Patchy loss of skin colorNezaznamenáno

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Weight lossČasto (30–79 %)
Faltering weight in infancyNěkdy (5–29 %)
Growth delayNěkdy (5–29 %)
Short statureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Delayed passage of meconiumČasto (30–79 %)
High levels of amniotic fluidNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Hearing impairmentVelmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentNezaznamenáno

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Infection in blood streamNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Respiratory function lossVelmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EDN3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test