Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu EDN3

endothelin 3

Human Phenotype Ontology asociază 51 trăsături cu EDN3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged colon lacking nerve cellsÎntotdeauna
Abdominal painFoarte des (80–99%)
Abnormality of the intestineFoarte des (80–99%)
ConstipationFoarte des (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tractFoarte des (80–99%)
Intestinal obstructionFoarte des (80–99%)
Nausea and vomitingFoarte des (80–99%)
Abdominal bloatingDes (30–79%)
Bilious emesisDes (30–79%)
Feeding difficultiesDes (30–79%)
Colon perforationUneori (5–29%)
DiarrheaUneori (5–29%)
EnterocolitisUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the eyebrowFoarte des (80–99%)
White eyebrowFoarte des (80–99%)
White eyelashesFoarte des (80–99%)
Abnormality of the noseDes (30–79%)
MonobrowDes (30–79%)
Prominent nasal bridgeDes (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilDes (30–79%)
Wide nasal bridgeDes (30–79%)
Corners of eye widely separatedUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the autonomic nervous systemFoarte des (80–99%)
Olfactory lobe absenceDes (30–79%)
Cancer of early nerve cellsUneori (5–29%)
Cognitive impairmentUneori (5–29%)
EpilepsyUneori (5–29%)
GanglioneuroblastomaUneori (5–29%)
GanglioneuromaUneori (5–29%)
Tumors of the central nervous systemUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal macular morphologyFoarte des (80–99%)
Abnormality of the eyeFoarte des (80–99%)
Abnormality of visionFoarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationUneori (5–29%)
Blue eyesNeînregistrat
Different colored eyesNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Loss of hair colorFoarte des (80–99%)
Premature graying of hairFoarte des (80–99%)
White part of hair above foreheadFoarte des (80–99%)
Patchy loss of skin colorNeînregistrat

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Weight lossDes (30–79%)
Faltering weight in infancyUneori (5–29%)
Growth delayUneori (5–29%)
Short statureUneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed passage of meconiumDes (30–79%)
High levels of amniotic fluidUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hearing impairmentFoarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentNeînregistrat

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Infection in blood streamUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Respiratory function lossFoarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EDN3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu