Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till EDN3

endothelin 3

Human Phenotype Ontology kopplar 51 egenskaper till EDN3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged colon lacking nerve cellsAlltid
Abdominal painMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the intestineMycket ofta (80–99 %)
ConstipationMycket ofta (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tractMycket ofta (80–99 %)
Intestinal obstructionMycket ofta (80–99 %)
Nausea and vomitingMycket ofta (80–99 %)
Abdominal bloatingOfta (30–79 %)
Bilious emesisOfta (30–79 %)
Feeding difficultiesOfta (30–79 %)
Colon perforationIbland (5–29 %)
DiarrheaIbland (5–29 %)
EnterocolitisIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the eyebrowMycket ofta (80–99 %)
White eyebrowMycket ofta (80–99 %)
White eyelashesMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the noseOfta (30–79 %)
MonobrowOfta (30–79 %)
Prominent nasal bridgeOfta (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostrilOfta (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfta (30–79 %)
Corners of eye widely separatedIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the autonomic nervous systemMycket ofta (80–99 %)
Olfactory lobe absenceOfta (30–79 %)
Cancer of early nerve cellsIbland (5–29 %)
Cognitive impairmentIbland (5–29 %)
EpilepsyIbland (5–29 %)
GanglioneuroblastomaIbland (5–29 %)
GanglioneuromaIbland (5–29 %)
Tumors of the central nervous systemIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal macular morphologyMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the eyeMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of visionMycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationIbland (5–29 %)
Blue eyesInte registrerat
Different colored eyesInte registrerat

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Loss of hair colorMycket ofta (80–99 %)
Premature graying of hairMycket ofta (80–99 %)
White part of hair above foreheadMycket ofta (80–99 %)
Patchy loss of skin colorInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Weight lossOfta (30–79 %)
Faltering weight in infancyIbland (5–29 %)
Growth delayIbland (5–29 %)
Short statureIbland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed passage of meconiumOfta (30–79 %)
High levels of amniotic fluidIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Hearing impairmentMycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentInte registrerat

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Infection in blood streamIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Respiratory function lossMycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EDN3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test