Özellikler

EDN3 ile ilişkili özellikler

endothelin 3

Human Phenotype Ontology, EDN3 ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged colon lacking nerve cells	Her zaman
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the intestine	Çok sık (%80–99)
Constipation	Çok sık (%80–99)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Çok sık (%80–99)
Intestinal obstruction	Çok sık (%80–99)
Nausea and vomiting	Çok sık (%80–99)
Abdominal bloating	Sık (%30–79)
Bilious emesis	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Colon perforation	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Enterocolitis	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eyebrow	Çok sık (%80–99)
White eyebrow	Çok sık (%80–99)
White eyelashes	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nose	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Prominent nasal bridge	Sık (%30–79)
Underdeveloped tissue around nostril	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the autonomic nervous system	Çok sık (%80–99)
Olfactory lobe absence	Sık (%30–79)
Cancer of early nerve cells	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Ganglioneuroblastoma	Bazen (%5–29)
Ganglioneuroma	Bazen (%5–29)
Tumors of the central nervous system	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal macular morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eye	Çok sık (%80–99)
Abnormality of vision	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Bazen (%5–29)
Blue eyes	Kaydedilmedi
Different colored eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of hair color	Çok sık (%80–99)
Premature graying of hair	Çok sık (%80–99)
White part of hair above forehead	Çok sık (%80–99)
Patchy loss of skin color	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)
Faltering weight in infancy	Bazen (%5–29)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed passage of meconium	Sık (%30–79)
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EDN3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al