Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EDN3

endothelin 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 51 χαρακτηριστικά με το EDN3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

EDN3

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged colon lacking nerve cells	Πάντα
Abdominal pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the intestine	Πολύ συχνά (80–99%)
Constipation	Πολύ συχνά (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Πολύ συχνά (80–99%)
Intestinal obstruction	Πολύ συχνά (80–99%)
Nausea and vomiting	Πολύ συχνά (80–99%)
Abdominal bloating	Συχνά (30–79%)
Bilious emesis	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Colon perforation	Μερικές φορές (5–29%)
Diarrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Enterocolitis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
White eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
White eyelashes	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the nose	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Prominent nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Corners of eye widely separated	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the autonomic nervous system	Πολύ συχνά (80–99%)
Olfactory lobe absence	Συχνά (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Ganglioneuroblastoma	Μερικές φορές (5–29%)
Ganglioneuroma	Μερικές φορές (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal macular morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Blue eyes	Δεν έχει καταγραφεί
Different colored eyes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of hair color	Πολύ συχνά (80–99%)
Premature graying of hair	Πολύ συχνά (80–99%)
White part of hair above forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Patchy loss of skin color	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Faltering weight in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Growth delay	Μερικές φορές (5–29%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed passage of meconium	Συχνά (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Infection in blood stream	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EDN3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας