Caractéristiques

Caractéristiques liées à EDN3

endothelin 3

La Human Phenotype Ontology associe 51 caractéristiques à EDN3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged colon lacking nerve cells	Toujours
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the intestine	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Très souvent (80–99 %)
Intestinal obstruction	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Bilious emesis	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Colon perforation	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Enterocolitis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the eyebrow	Très souvent (80–99 %)
White eyebrow	Très souvent (80–99 %)
White eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the nose	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the autonomic nervous system	Très souvent (80–99 %)
Olfactory lobe absence	Souvent (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Ganglioneuroblastoma	Parfois (5–29 %)
Ganglioneuroma	Parfois (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal macular morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of vision	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Parfois (5–29 %)
Blue eyes	Non signalé
Different colored eyes	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of hair color	Très souvent (80–99 %)
Premature graying of hair	Très souvent (80–99 %)
White part of hair above forehead	Très souvent (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Parfois (5–29 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed passage of meconium	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EDN3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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