Egenskaber

Egenskaber knyttet til EDN3

endothelin 3

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til EDN3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged colon lacking nerve cells	Altid
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the intestine	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Intestinal obstruction	Meget ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Bilious emesis	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Colon perforation	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Enterocolitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
White eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
White eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nose	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the autonomic nervous system	Meget ofte (80–99 %)
Olfactory lobe absence	Ofte (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Ganglioneuroblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Ganglioneuroma	Nogle gange (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal macular morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Blue eyes	Ikke registreret
Different colored eyes	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of hair color	Meget ofte (80–99 %)
Premature graying of hair	Meget ofte (80–99 %)
White part of hair above forehead	Meget ofte (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed passage of meconium	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EDN3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test