Tratti

Tratti collegati a EDN3

endothelin 3

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a EDN3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged colon lacking nerve cells	Sempre
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the intestine	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Molto spesso (80–99%)
Intestinal obstruction	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Bilious emesis	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Colon perforation	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Enterocolitis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eyebrow	Molto spesso (80–99%)
White eyebrow	Molto spesso (80–99%)
White eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nose	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Prominent nasal bridge	Spesso (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the autonomic nervous system	Molto spesso (80–99%)
Olfactory lobe absence	Spesso (30–79%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Ganglioneuroblastoma	A volte (5–29%)
Ganglioneuroma	A volte (5–29%)
Tumors of the central nervous system	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal macular morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of vision	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	A volte (5–29%)
Blue eyes	Non registrato
Different colored eyes	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of hair color	Molto spesso (80–99%)
Premature graying of hair	Molto spesso (80–99%)
White part of hair above forehead	Molto spesso (80–99%)
Patchy loss of skin color	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)
Faltering weight in infancy	A volte (5–29%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed passage of meconium	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Infection in blood stream	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EDN3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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